Veel geld nodig voor onderzoek naar FD
Lopen voor Fibreuze Dysplasie
Slechts 255 mensen in Nederland hebben de diagnose Fibreuze Dysplasie (FD). "Bij de eerste symptomen denken artsen vaak eerst aan botkanker", vertelt Adrie Oomen uit Zaltbommel. "Ze krijgen dan chemo-behandelingen en als die niet aanslaan wordt er pas verder gezocht."
Dat moet veranderen vindt de goedlachse, vrolijke kapster van Adrie's Hairstyling in Zaltbommel. Ze weet waar ze het over heeft. Bij haar dochter Eva, nu 13 jaar, is de diagnose pas twee jaar geleden vastgesteld. "Toen ze nog maar vier jaar oud was, brak ze haar been", vertelt Adrie. "Het sneeuwde en de kinderen gingen buiten spelen met de slee, waarbij zij haar beentje brak." Met spoed werd het kleine meisje naar het ziekenhuis in Den Bosch gebracht, waar ze werd geopereerd. De artsen zagen een cyste. Dachten ze. De peuter werd van haar navel tot haar enkel in het gips ingepakt, er werden enkele pinnen in het been aangebracht.
Na een revalidatieperiode in de Tolbrug kon Eva terecht bij een fysiotherapeut. Maar in de loop van de jaren leek de situatie eerder te verslechteren, dan te verbeteren, zagen Adrie en haar man Dennis. Het echtpaar ging op zoek naar een andere specialist en kwam uit bij een orthopeed in Veldhoven. "Hij zag het meteen", vertelt Adrie. "En hij stuurde ons door het het LUMC in Leiden, naar dokter M. van der Sande." Het LUMC heeft een speciale FD-poli, de enige in heel Europa. Pas twee jaar geleden, dus zeven jaar na de botbreuk, kwam de officiële diagnose. Wat eerst werd gezien als een cyste, bleek een duidelijke aanwijzing voor Fibreuze Dysplasie.
Grofweg bestaan er drie soorten van deze slopende ziekte, die niet erfelijk is, niet te genezen is en door sommigen wordt omschreven als 'gewoon een foutje in de mutatie'. Bij de meest milde vorm, die Eva op dit moment ook heeft, kunnen patiënten over het algemeen nog heel goed functioneren. Ze lopen misschien iets moeilijker dan een ander, maar kunnen soms zelfs gewoon sporten. "De ziekte blijft ook in één bot, dus verspreidt zich niet verder door het lichaam", legt Adrie uit. "Wel hebben sommige mensen FD in meerdere botten, waardoor ze wel een zwaardere vorm hebben en zelfs gebruik moeten maken van een rolstoel." Het naarste verschijnsel van de ziekte is voortdurende pijn, die de ene keer heel hevig is, de andere keer 'slechts' zeurend op de achtergrond. En doordat patiënten vaak niet helemaal goed lopen, ontwikkelen ze weer pijn op andere plekken doordat ze bijvoorbeeld een beetje krom zijn gaan lopen. Een behandeling is er niet echt, pijnbestrijding werkt nauwelijks of niet. "De enige behandeling, die ze wel eens doen, is bottransplantatie", vertelt Adrie. "Maar dat werkt helaas slecht tijdelijk, omdat de ziekte op die plek altijd terug lijkt te komen. Het is echt een rotziekte."
In de Leidse poli doen ze wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak en mogelijke behandelingen van FD. "Maar de ziekte is zo zeldzaam, dat er zelfs geen geld komt uit de speciale subsidiepotten voor zeldzame ziektes", verzucht Adrie. "Daarom is het zo ontzettend belangrijk dat er meer aandacht voor komt, dat mensen weten dat het bestaat. En daarnaast wil ik dat ook huisartsen en therapeuten zich meer bewust worden van het bestaan van de ziekte. Zodat ze bij kinderen die vaak botten breken, ook goed opletten of het misschien FD is. Want het is echt verschrikkelijk als je je kind zoveel jaren ziet tobben, zonder dat je weet wat er aan de hand is."
En dus gaat de tot vorig jaar totaal niet sportieve Adrie, ook dit jaar weer 10 kilometer hardlopen. Samen met twintig vrienden, familieleden en kennissen vormt ze de groep 'FD Bommelerwaard'. "Onze zoon Tom loopt mee, mijn man Dennis loopt mee", somt ze op. "Mijn twee zussen Jet en Gerdi, mijn nichtje Anne. We hebben ons vorig jaar aangemeld bij een hardloopgroep en zijn begonnen. Voor mij is het hoe dan ook afzien. Bloed, zweet en tranen was het vorig jaar. Maar dankzij het volk van Leiden, zoals de mensen stonden te roepen en te applaudiseren, daardoor heb ik het gehaald. En daardoor ga ik het op 27 mei weer halen." Op dit moment trainen de Bommelerwaardse lopers bij Peter Duvekot. "Voor mij blijft het lastig", lacht Adrie. "Vorig jaar kwam ik als laatste over de finish. Dat gebeurt dit jaar misschien wel weer, maar ik zal die eindstreep halen." Vorig jaar hebben de lopers 10.000 euro bij elkaar gerend. Dit jaar staat de teller al op 3800 euro. De groep wordt gesteund door de Bommelerwaardse Rotary. De groep heeft, net als vorig jaar, een bijdrage gevraagd aan Kringloop Bommelerwaard. In de kapsalon van Adrie, in de Portage, staat een inzamelbus. En deze maand is de opbrengst van de statiegeldactie van Albert Heijn in Zaltbommel voor het onderzoek. Meer informatie staat op:
Zelfs huisartsen en therapeuten weten vaak niet van het bestaan van deze ziekte
q acties.steunleiden.nl